Синдром Дауна: признаки, причины, МКБ-10, фото

Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).

В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.

"Солнечные" детки: фото
“Солнечные” детки: фото



Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун, отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.

deti-d-sindromom-foto

Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.

"Лишняя" хромосома - причина возникновения синдрома
“Лишняя” хромосома – причина возникновения синдрома
Синдром Дауна не является наследственной болезнью, не передается от родителей или близких родственников со 100% вероятностью, хотя при некоторых формах синдрома риск передачи измененной хромосомы есть. 

Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.

Известные люди с синдромом Дауна

Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.

  • В штате Калифорния живет и пишет картины по китайской методике Раймонд Ху, его творчество пользуется популярностью среди населения и даже приносит молодому человеку небольшой доход.
  • Французский парень Паскаль Дюкенн успешно играет в кинофильмах и за свою работу получил премию на Каннском фестивале.
    paskal-dyukken-foto
    Паскаль Дюккен
  • Авторские ролики Рональда Дженкинса (американского певца и музыканта) набрали в интернете более 70-ти тысяч просмотров. 
  • В Лондоне живет 12-ти летний начинающий актер Макс Льюис, который постоянно играет в небольшом театре и снимается в фильмах наряду с такими знаменитостями как Кейт Бланшет и Джуди Дейч.
  • В России спортсменка Мария Ланговая выиграла золото в олимпийском заплыве в Греции (2011 г).mariya-langovaya-sportsmenka-s-sindromom-dauna
  • Сергей Макаров, актер московского театра получил награду на конкурсе “Кинотавр” за талантливую игру в художественной картине “Старухи”.sergej-makarov-akter-s-sindromom-dauna
  • Молодая Мария Нефедова помогает педагогам в столичном центре “Даунсайд Ап”, она занимается с детьми, больными даунизмом.
Ходили слухи, что в 44 года Ольга Кабо родила сына с синдромом Дауна, однако эта информация не подтвердилась.

А вот у ее коллеги по “цеху” Эвелины Бледанс растет “солнечный ребенок”– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.

evelina-s-muzhem-i-synom

Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.

Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото
Дочь Ирины Хакамады Мария с бойфрендом: фото

Видео:

 

Код по МКБ-10

В медицине болезни присвоен код Q90.

В рубрику с этой патологией входит несколько форм:

1. Трисомия. Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода. 

2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.

3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.

Причины возникновения

Дети с синдромом Дауна: фото

Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:

1. Поздняя беременность. Степень риска родить “солнечного ребенка” с годами растет:
– 20-25 лет – 1×5000;
– 25-30– 1×1000;
– 35-39– 1×200;
– 45 и старше – 1×50.

2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.

3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.

4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.

5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.

6. Эндокринные нарушения у женщины.

7. Травмы во время беременности.

8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.

Признаки

Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения. 

Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.

rebenok-s-sindromom

В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.

К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:

  • снижение интеллекта;
  • пороки сердца;
  • болезни крови и спинного мозга;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • почечные и легочные заболевания.

deti-s-sindromom-dauna-harakteristika

Этими нарушениями страдают дети с синдромом Дауна, характеристика их эмоциональной сферы отличается большой лабильностью, такие малыши спокойны, дружелюбны, нежны, очень веселы и ласковы, они редко капризничают и проявляют агрессию. Именно поэтому их часто называют “солнечными”. Развиваются они намного медленнее сверстников, но в результате упорных занятий могут достигнуть значительного прогресса. Часто такие ребята склонны к пению, танцам, рисованию и занятиям спортом.

Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.

Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.

Косвенными признаками патологии служат:

  • повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
  • низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
  • высокий хорионический гонадотропин у беременной.



Лечение

К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:

  • В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
  • Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
  • Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
  • Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом.

Продолжительность жизни

Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро “изнашивается” сердце, печень, почки.sindrom-dauna

Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.

Комплекс лечебных и социальных мероприятий может существенно продлить срок жизни таких пациентов. Сколько живут люди с этой болезнью, зависит от выраженности нарушений в организме, степени их адаптации к обществу и помощи окружающих.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *