Синдром Дауна – это генетическая патология, врожденной этиологии (происхождения). Болезнь является следствием появления в геноме плода лишней хромосомы, это происходит в процессе внутриутробного развития (на ранних стадиях).
В среднем подобное нарушение обнаруживается у одного ребенка из 650.
Открыл синдром в 1886г. английский медик Джордж Даун, отсюда и название заболевания. Ученый детально описал внешние признаки болезни и ее основные проявления. Из-за характерного разреза глаз (узкого) у пациентов исследователь выдвинул предположение о том, что патология есть результат расовых мутаций. Даная теория не была принята и доказана, так как болезнь в равной степени выявлялась у детей с различными национальностями.
Открытие французом Жераром Леженом в 1959 г. 47 хромосомы у больных, отягощенных синдромом Дауна внесло ясность в происхождение болезни. Эта дополнительная хромосома и обуславливает наличие определенной внешности у заболевших, нарушения в работе внутренних их органов и систем, снижение когнитивных функций и особенности эмоциональной и интеллектуальной сферы.
Заболевание является результатом мутации, причины которой практически не известны. В этой связи, появление синдрома непредсказуемо – у родителей с даунизмом может родиться полноценный ребенок, а у здоровых супругов – больной.
Известные люди с синдромом Дауна
Несмотря на то, что люди с данным заболеванием значительно отстают в умственном развитии от своих здоровых сверстников их творческие способности могут проявляться очень ярко. Среди них встречаются талантливые актеры, художники, модели.
- В штате Калифорния живет и пишет картины по китайской методике Раймонд Ху, его творчество пользуется популярностью среди населения и даже приносит молодому человеку небольшой доход.
- Французский парень Паскаль Дюкенн успешно играет в кинофильмах и за свою работу получил премию на Каннском фестивале.
Паскаль Дюккен - Авторские ролики Рональда Дженкинса (американского певца и музыканта) набрали в интернете более 70-ти тысяч просмотров.
- В Лондоне живет 12-ти летний начинающий актер Макс Льюис, который постоянно играет в небольшом театре и снимается в фильмах наряду с такими знаменитостями как Кейт Бланшет и Джуди Дейч.
- В России спортсменка Мария Ланговая выиграла золото в олимпийском заплыве в Греции (2011 г).
- Сергей Макаров, актер московского театра получил награду на конкурсе «Кинотавр» за талантливую игру в художественной картине «Старухи».
- Молодая Мария Нефедова помогает педагогам в столичном центре «Даунсайд Ап», она занимается с детьми, больными даунизмом.
А вот у ее коллеги по «цеху» Эвелины Бледанс растет «солнечный ребенок»– сын Семен. Причем эта актриса и телеведущая приняла осознанное решение родить ребенка с таким диагнозом (его поставили на 14 неделе ее беременности), она очень любит мальчика и пророчит ему успешное будущее.
Политик Ирина Хакамада воспитывает дочку с синдромом Дауна, девушке уже 17-ть и она активно занимается танцами и спортом, ее успехи очень радуют семью.
Видео:
Код по МКБ-10
В медицине болезни присвоен код Q90.
В рубрику с этой патологией входит несколько форм:
1. Трисомия. Самая распространенная форма, обнаруживается у более 94% заболевших. Имеет самую яркую клиническую картину с нарушениями интеллекта, работы сердца и костно-мышечной системы. Вызвана появлением трех копий 21 хромосомы в ДНК, вместо двух. Это и приводит к патологиям в развитии эмбриона и плода.
2. Транслокационный вариант – изменение взаимоположения гена (или его части) в цепочке ДНК (чаще всего один из участков 21 хромосомы прикрепляется к плечу других (11,12,13.14)), при этом количество хромосом остается нормальным (46). Бывает в 4% случаев.
3. Мозаичная форма. Характеризуется обнаружением в одних клетках нормального набора хромосом (двух 21-х), а в других увеличенного (3-х 21-х). Редкий вид даунизма, составляет мене 2%. Его внешние признаки наименее выражены и диагностировать мозаицизм не легко, необходимы неоднократные исследования.
Причины возникновения
Генетические изменения в хромосомах составляют основу для развития болезни, способствовать им могут:
1. Поздняя беременность. Степень риска родить «солнечного ребенка» с годами растет:
— 20-25 лет – 1×5000;
— 25-30– 1×1000;
— 35-39– 1×200;
— 45 и старше – 1×50.
2. Возраст отца. Чем старше мужчина, тем сильнее вероятность появления нарушений в геноме эмбриона.
3. Супружество между родственниками. Многократно усиливает возникновение генетических дефектов.
4. Вредные привычки. Алкоголизм, наркомания, курение оказывает отрицательное влияние на развитие плода.
5. Болезни половой сферы как у женщин, так и у мужчин.
6. Эндокринные нарушения у женщины.
7. Травмы во время беременности.
8. Вирусные инфекции, особенно в первом триместре.
Признаки
Обнаружить болезнь можно по внешнему виду детей, сразу после рождения.
Маленькая окружность головы, узкий и раскосый разрез глаз, плоская форма лица и большая складка на затылке – это характерные признаки у новорожденных детей.
В дальнейшем обнаруживается утолщение языка, низкие показатели роста (вес же, напротив, может быть увеличенным), чрезмерная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус.
К более серьезным патологиям, сопровождающим болезнь, относятся:
- снижение интеллекта;
- пороки сердца;
- болезни крови и спинного мозга;
- нарушение работы ЖКТ;
- почечные и легочные заболевания.
Обнаруживаются патологические признаки при беременности женщин. Для этого проводятся специальные скрининги, с применением анализов крови и УЗИ-обследований.
Если во время этих исследований возникают подозрения на синдром Дауна (выявление изменений в строении плода, отклонения биохимических показателей крови), женщинам предлагают провести забор околоплодных вод и биопсию ворсинок хориона. Исследуя генотип зародыша, можно установить наличие болезни и даже ее форму.
Косвенными признаками патологии служат:
- повышенная эхогенность кишечника, утолщение воротниковой зоны, пороки сердца и расширение почечных лоханок при УЗИ эмбриона;
- низкий альфафетопротеин (вещество, вырабатываемое печенью плода и поступающее в материнскую кровь);
- высокий хорионический гонадотропин у беременной.
Лечение
К сожалению, болезнь неизлечима. Методы поддержки пациентов:
- В зависимости от соматических проявлений назначается поддерживающая терапия сердечными, препаратами, средствами для нормализации дельности печени, желудка, кишечника, почек.
- Применяются методы укрепления общего тонуса – витаминотерапия, биостимуляторы, прием минералов, биодобавок к пище.
- Лечение стволовыми клетками положительно влияет на общее развитие ребенка с синдромом Дауна.
- Для интеллектуального развития таких больных широко используются техники психокоррекции, специальные педагогические и социальные программы, занятия с логопедом.
Продолжительность жизни
Люди с синдромом Дауна живут меньше здоровых, обычно до 45-50 лет. Это связано с пороками развития их организма. У них быстро «изнашивается» сердце, печень, почки.
Кроме этого, они отличаются слабостью иммунной системы и выраженными нарушениями обмена веществ. Поэтому часто болеют и получают серьезные осложнения.
Видео: